Genetica: Overerving der Eigenschappen

Genen

Het hele lichaam is opgebouwd uit allemaal cellen. Cellen bestaan uit verschillende onderdelen, waaronder de celkern (Figuur 1a). De celkern is heel belangrijk, want daar liggen de chromosomen in (Figuur 1b). Bij een mens zijn dat 46 chromosomen (die voorkomen in 23 chromosomenparen), waaronder 2 geslachtschromosomen die samen het geslacht bepalen (twee X-chromosomen voor een vrouw, een X- en een Y-chromosoom voor een man). Chromosomen bestaan uit DNA en bevatten genen die elk hun eigen stukje informatie over een erfelijke eigenschap geven; oogkleur, neuslengte, haarstijl, maar ook hoe lang iemand kan worden (Figuur 1c). Genen liggen op een bepaalde plek in de chromosomen, deze plek noem je de locus.

Alle lichaamscellen bevatten dezelfde DNA en dus dezelfde genen en informatie. Toch komen de genen die in het DNA vastliggen niet in elke cel tot uiting in de vorm van een eigenschap, want het gen voor oogkleur komt natuurlijk alleen tot uiting in de irissen van een paar ogen. Dit wordt genexpressie genoemd.

Fenotype en genotype

Hoe komt het dat sommige mensen meer op elkaar lijken dan anderen? Dit komt doordat iedereen andere genen bezit. Het genotype van een persoon bestaat uit de erfelijke eigenschappen die vastgelegd zijn in het DNA. Het fenotype is een samenstelling van het genotype en de omstandigheden in de omgeving van een individu, ook wel milieufactoren genoemd. Alle waarneembare eigenschappen bij elkaar zijn samen het fenotype. De hoeveelheid overeenkomsten in twee fenotypen bepaalt dus in hoeverre iemand op iemand anders lijkt.

Modificaties en mutaties

Door omstandigheden kunnen modificaties plaatsvinden. In tegenstelling tot mutaties zijn modificaties niet erfelijk, maar ze zijn wel zichtbaar in het fenotype. Een modificatie kan zo simpel zijn als bijvoorbeeld een schaafwond aan de knie, maar omdat deze wond niet over zal erven is het geen mutatie, maar slechts een modificatie. Als de nieuwe eigenschap wel overerft spreekt men van een mutatie.

Homo- en heterozygoot

Voor elke eigenschap zijn er verschillende allelen aanwezig in het gen. Als het twee verschillende allelen zijn heet dat heterozygoot. Het allel wat tot uiting komt is dan het dominante allel. Het andere allel is dan recessief en is onderschikt aan het andere allel. Als de allelen hetzelfde zijn is de persoon homozygoot voor die eigenschap. In dat geval kan het recessieve allel ook tot uiting komen. Personen die heterozygoot voor een eigenschap zijn, en dus ook het recessieve allel meedragen, worden drager genoemd.

Soms is het niet helemaal duidelijk of een allel dominant of recessief is. In het geval dat bij heterozygoot beide allelen een beetje tot uiting komen, wordt het fenotype intermediair genoemd. De allelen zijn dan onvolledig dominant.

Manieren van overerving

Eerder is uitgelegd dat de twee geslachtschromosomen samen het geslacht bepalen (twee X-chromosomen voor een vrouw, een X- en een Y-chromosoom voor een man). De vrouw kan alleen maar een X doorgeven aan haar kind. De man bepaalt het geslacht, want die kan een X of een Y doorgeven.

Wanneer genen in de geslachtschromosomen zitten, zijn er andere regels voor overerving. Als het gen alleen in het X-chromosoom voorkomt (dat heet X-chromosomaal), dan heeft alleen de moeder invloed op de eigenschap bij de zonen, want de vader geeft altijd alleen een Y aan zijn zonen. Bij de dochters heeft de vader wel invloed en gelden de normale regels weer, want de vader en de moeder geven dan beiden een X-chromosoom. Bij een X-chromosomale overerving wordt het allel aangegeven met X^a voor recessief, of X^A voor dominant, of een Y.

Bij andere overervingen wordt het allel alleen aangegeven met een kleine letter a voor recessief, of een grote letter A voor dominant. Dit zijn autosomale overervingen, want het zijn overervingen van allelen die op een autosoom liggen, een chromosoom dat niet een X- of een Y-chromosoom is.

De eigenschappen van de familie

Het onderzoek is opgesteld aan de hand van de gegevens in Tabel 2. Door deze gegevens in stambomen te zetten kan onderzocht worden op welke manieren verschillende eigenschappen overerven.

Stambomen

In een stamboom worden de relaties tussen broers en zussen en hun ouders weergegeven. De oudste generatie staat bovenaan de stamboom en hoe verder naar beneden wordt gekeken gaat hoe jonger de mensen zijn. Mannelijke familieleden worden als vierkantjes afgebeeld en vrouwelijke als cirkeltjes.

Hoofdregels van X-chromosomale overervingen

Er zijn een paar regels die je kunt gebruiken om te zien of een overerving X-chromosomaal kan zijn, maar zelfs al voldoet een stamboom volledig aan de volgende regels, dan hoeft de eigenschap nog steeds niet altijd X-chromosomaal over te erven.

1. Als vader dominant is voor een eigenschap dan heeft hij alleen dominante dochters.
2. Als moeder recessief is voor een eigenschap dan heeft zij alleen recessieve zonen.

Andere regels die voorkomen in dit werkstuk

Deze regels zijn af te leiden uit de vorige regels en kunnen gebruikt worden om te bepalen of de overerving niet X-chromosomaal (autosomaal) is.

1. Als vader dominant is en recessieve dochters heeft, erft de eigenschap autosomaal over.
2. Als moeder recessief is en dominante zonen heeft, erft de eigenschap autosomaal over.

Tongrollen

Tongrollen is dat de zijkanten van de tong naar boven worden gedaan, zodat de tong op een koker lijkt.

Tongrollen erft dominant over, want opa en oma 1 hebben een ander fenotype dan hun kind. De ouders moeten wel heterozygoot zijn, want zij kunnen wel tongrollen en zijn allebei drager van het recessieve allel (Figuur 4b). Verder erft de eigenschap autosomaal over, want opa 1 is dominant en heeft een recessieve dochter.

Bij sommige familieleden, namelijk bij de oom en bij het nichtje, is het niet vastgesteld welk genotype ze precies hebben. Wel staat er een grote A. De eigenschap erft dominant over en de eigenschap komt tot uiting, daarom is deze grote A in het genotype bekend.

Oorlel

Een losse oorlel kromt naar boven dicht bij het hoofd en een vergroeide oorlel gaat langs het hoofd naar beneden.

De eigenschap vergroeide oorlel erft recessief over, want de twee ouders hebben een ander fenotype dan hun kind. De ouders moeten wel heterozygoot zijn, want zij hebben een losse oorlel en zijn allebei drager van het recessieve allel (Figuur 6b). Het erft autosomaal over, want vader is dominant en heeft een recessieve dochter.

Het is bij de opa's en oma's en tantes en ooms aan beide kant van de familie niet bekend of ze homozygoot dominant (AA) of heterozygoot (Aa) dominant zijn voor een losse oorlel. Hetzelfde geldt voor broer 2 en voor het neefje.

Oorrand

♀	♂
		Knik in oorrand
		Geen knik in oorrand

Iedereen in dit onderzoek heeft een knik in de oorrand (Figuur 7). Er valt hier dus geen dominantie of X-chromosomaliteit te bepalen.

Haarstijl

♀	♂
		Krullend
		Golvend
		Sluik

Er zijn drie fenotypen voor haarstijl. Het fenotype golvend haar kan worden gezien als half krullend en half sluik, dus van de drie is golvend haar het intermediaire fenotype. Het daarbij horende genotype is heterozygoot, beide andere genotypen zijn homozygoot (Figuur 8). Bij onvolledig dominante allelen komt geen recessieve allel voor en is de overerving nooit X-chromosomaal.

Rechts- of linkshandigheid

Bij deze eigenschap zijn er geen regels van toepassing waarmee dominantie kan worden bepaalt. Er zijn geen ouders met een kind met een ander fenotype. Daarom wordt er gekeken naar beide gevallen van dominantie: het geval dat linkshandig recessief is (Figuur 9 en 10) en het geval dat linkshandig dominant is (Figuur 11 en 12).

Moeder is recessief en heeft dominante zonen, dus de linkshandigheid kan niet recessief X-chromosomaal overerven (Figuur 10). In het kruisingsschema (Figuur 10b) is te zien dat het in dit geval alleen maar mogelijk is voor vader en moeder om een zoon te krijgen die recessief is (linkshandig).

Er is geen dominante vader met recessieve dochters. Er is ook geen recessieve moeder met dominante zonen, dus de eigenschap linkshandigheid kan wel dominant X-chromosomaal overerven (Figuur 12).

Rood-groen kleurenblindheid

De eigenschap rood-groen kleurenblindheid erft recessief over, want de twee ouders hebben een ander fenotype dan hun kind. De ouders moeten wel heterozygoot zijn, want zij zijn niet kleurenblind en zijn allebei drager van het recessieve allel (Figuur 13b).

Het kan X-chromosomaal overerven (Figuur 14), want er is geen dominante vader met recessieve dochters en ook geen recessieve moeder met dominante zonen.

Tongrollen

Over tongrollen kan worden geconcludeerd dat de overerving autosomaal dominant is. Dit komt niet overeen met de hypothese Tongrollen erft recessief autosomaal over, dus deze hypothese moet worden verworpen.

Deze conclusie wordt ondersteund door het wetenschappelijk onderzoek van McDonald (2011a). Deze heeft literatuuronderzoek gedaan naar tongrollen.

McDonald citeert onderzoek van Sturtevant en Komai, deze komen beiden tot een andere conclusie dan waar mijn onderzoek op uitkwam.

Sturtevant (1940) vergeleek ouders en hun nakomelingen (Tabel 3a). Sommige mensen (kinderen vooral) konden eerst niet tongrollen, maar dat leerden later vanzelf om dat te kunnen doen. Hij concludeerde dat de eigenschap tongrollen in ieder geval voor een deel erfelijk wordt bepaald, waarbij tongrollen dominant overerft.

Komai (1951) voerde een vergelijkbaar onderzoek uit met veel meer mensen en hij vond vergelijkbare resultaten (Tabel 3b). In beide onderzoeken hebben individuen met ouders die kunnen tongrollen veel meer kans dat zij ook kunnen tongrollen. Het is moeilijk om voor te stellen dat de gemeenschappelijke omgeving van de familieleden invloed kan hebben op het tongrollen, dus duiden de overeenkomsten van de fenotypen tussen familieleden op een grote erfelijke factor.

Maar als het een simpele overerving met een gen en twee allelen zou zijn, dan kunnen twee niet-tongrollende ouders geen tongrollende kind krijgen, wat hier wel het geval is. Er moeten dus ofwel externe factoren betrokken zijn, of is er sprake van multipele allelen.

Oorlel

De hypothese kan worden aangenomen, want de vergroeide oorlel erft recessief autosomaal over.

De uitkomsten van mijn onderzoek m.b.t. losse/vergroeide oorlel komen overeen met o.a. een artikel van The Tech van 27 augustus 2004. Free earlobe (G) is dominant over attached (g). Dat wil zeggen dat een losse oorlel dominant autosomaal overerft (en een vergroeide oorlel recessief autosomaal).

Het onderzoek van McDonald (2011b) leidt tot een ander resultaat. Mijn conclusie schaart hij zelfs onder de noemer 'mythe': While there is probably some genetic influence on earlobe attachment point, family studies show that it does not fit the simple one-locus, two-allele myth. Hij gebruikte o.a. het onderzoek van Wiener (1937). Deze had uitgevonden dat er sprake was van meer fenotypen dan alleen maar 'los' en 'vergroeid' en concludeerde dat het onderzoek van losse/vergroeide oorlellen anders moest worden aangepakt. Hij verdeelde de oorlellen over vier fenotypen (0-3), van helemaal los tot helemaal vergroeid. Alle mogelijke paren van 0 x 0 t/m 3 x 3 hadden nakomelingen met intermediaire fenotypen. Wiener (1937) concludeerde dat de eigenschap losse/vergroeide oorlel door meerdere genen bepaald wordt, of door een enkele gen met meer allelen.

Oorrand

Over de knik in de oorrand kon geen conclusie worden getrokken, want er waren niet genoeg gegevens. Er waren ook geen bestaande onderzoeken te vinden over de knik in de oorrand.

Haarstijl

De hypothese kan worden aangenomen. Haarstijl erft intermediair over, waarbij het intermediaire fenotype, golvend haar, tussen krullend en sluik haar in zit. Een intermediaire overerving is altijd autosomaal.

Dit resultaat wordt ondersteund in hetzelfde artikel van The Tech (2004, 27 augustus).There are two versions of the hair type gene, curly (C) and straight (s). Hair type is an interesting case of something called incomplete dominance. What this means is that with hair type, if you have one of each version of the gene, you get a mix of the two or wavy hair.

Ook een artikel in The Villager ondersteunt het resultaat (Duriak, 2014).[...] What about a child with one straight-haired parent and one curly-haired parent? Because one parent contributed a C and the other contributed an s, the child will have both genes and their hair will be wavy.

Rechts- of linkshandigheid

De hypothese kan worden aangenomen. Linkshandigheid kan zowel recessief autosomaal als dominant autosomaal overerven.

Verder kan het kan ook een dominante X-chromosomale overerving zijn, maar niet een recessieve X-chromosomale overerving.

Rood-groen kleurenblindheid

Rood-groen kleurenblindheid erft recessief autosomaal over. Verder kan de overerving ook X-chromosomaal recessief zijn. De hypothese kan dus worden aangenomen.